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人基因組重測序
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技術簡介
人全基因組測序是指基于高通量測序技術對人全基因組進行測序，在全基因組范圍內分析基因組單核苷酸多態位點（SNP）、插入缺失短片段位點（InDel）、結構變異（SV）和拷貝數變異（CNV）。實現基因型多樣性分析、遺傳進化分析以及致病和易感性基因等的篩選。該技術準確性高、可重復性好、定位準確，已被廣泛應用于疾病、癌癥的基因組研究。
技術優勢
1、高深度測序：每個樣本30X以上的數據產量；
2、全基因組覆蓋：能檢測到約99%的SNP、InDel變異；
3、分辨率高：單堿基分辨率水平、可挖掘稀有低頻突變；
4、分析內容多面：SNP/InDel/SV/CNV。
樣本要求
人基因組DNA ≥10ug；細胞 ≥5×106個；組織 ≥30mg
實驗周期
40天
生因生物分析團隊已完成上千個項目的個性化數據分析，依托Illumina Hiseq 2000、Hiseq 4000、Hiseq Xten、PacBio RS II等測序平臺，可為研究者提供多樣化的測序和個性化的數據分析服務。多篇文獻發表在Nature、Science、Cell等期刊，平均影響因子達到6。
