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外顯子測序
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技術簡介
外顯子組測序（Whole Exome Sequencing）是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA序列捕捉富集，利用高通量測序技術進行高深度測序，通過分析得到與編碼基因相關的序列突變。外顯子測序成本較低，測序深度高，對研究編碼基因的SNP、InDel等具有較大的優勢。已被廣泛用于單基因病、復雜基因病、癌癥等研究。
技術優勢
1、單堿基分辨率：單堿基分辨率水平、可挖掘所有可能突變；
2、針對性測序：直接對編碼序列進行測序，找出能夠影響蛋白的變異；
3、測序深度高：能可發現常見變異、低頻變異及罕見變異；
4、費用低：外顯子區段大小約為全基因組的1-2％，有效降低費用及周期。
樣本要求
人基因組DNA ≥10ug；細胞 ≥5×106個；組織 ≥40mg
實驗周期
40天
生因生物分析團隊已完成上千個項目的個性化數據分析，依托Illumina Hiseq 2000、Hiseq 4000、Hiseq Xten、PacBio RS II等測序平臺，可為研究者提供多樣化的測序和個性化的數據分析服務。多篇文獻發表在Nature、Science、Cell等頂級期刊，平均影響因子達到6。
