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常見問題
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1 全外顯子組測序相比全基因組測序與有什么優勢？
答：外顯子組測序捕獲基因組的外顯子區域，其基因組信息約占基因組大小的1.5%；對外顯子區域進行測序，能夠覆蓋絕大部分疾病相關的突變。外顯子測序深度高，通常為100 X能夠檢測幾乎所有外顯子區域的常見突變和低頻突變。同時實驗周期短，費用低廉，性價比高。
2 外顯子測序的測序深度多少合適？
答：測序深度根據研究目的、樣本量、實驗設計確定。通常100×測序深度即可檢測絕大部分SNV，如果客戶的研究目的是尋找癌組織中較大的結構變異、少數腫瘤細胞攜帶的低豐度的突變，建議測序深度至少150×以上。
3 貴公司的分析除了標準分析，后續可以個性化分析？
答：生因生物首先會給客戶一個標準分析，標準分析涵蓋了絕大部分研究所需要的數據，通?？梢詽M足需求。同時可提供數據非常規分析，可針對各個項目，各個實驗需求進行個性化分析。
4 實驗設計有什么要求嗎，需要做多少生物學重復嗎？
答：外顯子組測序多是進行群體遺傳突變的檢測，為了減少個體差異的影響，應盡可能多的進行大人群分析。
5 準備樣品時，有什么注意事項呢？
答：收樣品時注意兩點，第一，保證能夠提供足量的DNA，外顯子測序要求 細胞 ≥5×106個，組織 ≥40mg，DNA ≥10ug；第二，保證DNA的完整性，DNA降解影響建庫測序質量，應注意收集樣品的規范操作。
6 項目周期是多久？
答：樣品合格情況下，為40天。
