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經典案例
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SMRT DNA測序結合已報道的基因組草圖完成精確真菌基因組組裝
研究背景
二代測序技術極大的加快了基因組組裝的尺度、速度和分辨率，并促進了基因組研究。然而真核基因組測序僅被組裝成基因組片段。本研究，我們以大麗輪枝菌為例評估各種測序和組裝策略在獲得完整真核基因組的效果。
研究方法
研究結果
1 Verticillium dahliae strain JR2組裝的各種基因組。
2 Verticillium dahliae strain JR2在不同的三代測序數據量下的組裝結果。
3 Verticillium dahliae strain JR2完整基因組組裝。A：完整基因組與已有基因組比較；B：染色體1末端rRNA基因聚類。
4 Verticillium dahliae strain VdLs17基因組組裝。
研究結論
相比于二代測序獲得的基因組，含三代測序混合組裝極大的增加了組裝長度。有趣的是，只要測序的深度足夠，僅靠三代測序相比于混合組裝就能獲得完整的染色體。而且，結合已有的基因組數據可以產生更少的gap，并且完成了大麗輪枝菌的八條染色體?，F在通過三代基因組的組裝，我們可以更好的理解生物復雜性。結果說明結合三代與已有的二代測序數據，可以用來產生完整的或很少gap的真菌基因組。
參考文獻
Single-Molecule Real-Time Sequencing Combined with Optical Mapping Yields Completely Finished Fungal Genome. [Mbio, 2014]
